Что такое генетическое исследование плода? Анализы на генетическое отклонение

Человеческий геном изучен сейчас на высоком уровне, именно поэтому генетическое исследование становится более частым и доступным, чтобы диагностировать патологические отклонения зародыша.

Во время беременности образцы ДНК плода можно получить благодаря амниоцентезу и биопсии хориона. Разработаны качественные и точные тесты, с помощью которых генетическое исследование плода позволяет выявлять врождённые патологии.

Перед тем как проводить генетическое исследование необходимо узнать об основных их отличиях, а также учесть возможные сроки проведения и последствия.

Если речь идет о амниоцентезе, то данный тест безопасен и проводится во втором триместре беременности (15-20 неделя). На более ранних стадиях тест делать не желательно, ведь количества жидкости в матке недостаточно и игла может затронуть плод. На таком сроке есть возможность прервать беременность, если тест обнаружит серьезные генетические отклонения.

Метод исследования заключается в том, что с помощью иглы из матки получают необходимое количество амниотической жидкости, которая содержит эмбриональные клетки. После их получения, материал исследуются методом кариотипирования. Если процедуру делает хороший специалист, то ошибка в результатах практически невозможна (около 0.2%).

Биопсия ворсин хорион – именно так называется еще одно исследование при беременности, которое делают на ранних стадиях. С его помощью врачи получают образцы плацентарных мембран, содержащие клетки плода. Зачастую БВХ делают на 10-12 недели беременности, после того, как с помощью УЗИ определили способ извлечения образцов.

Это можно сделать через живот или влагалище, иногда через шейку матки. Возможность прерывания беременности на таких ранних сроках более легкая, а вероятность ошибки после исследований составляет 0,2%.

После биопсии ворсин риск выкидыша в несколько раз выше, по сравнению с амницеонтезом. Биопсия ворсин хориона, в отличии от амниоцентеза, не выясняет никаких аномалий нервной системы малыша, как, к примеру, расщепление позвоночника. Есть еще 1% вероятности выявления плацентарного мозаицизма.

В этом состоянии некоторые клетки содержат нормальный набор хромосом, а другие имеют аномалии. В таких случаях врачи рекомендуют проходить амниоцентез, если требуется узнать возможные патологии у будущего ребенка.

Сделав генетическое исследование плода, и обнаружив проблемы, многие родители в недоумении, что же делать. Существует ограниченный ряд возможностей для исправления аномалий, даже после рождения ребенка. Есть и такие нарушения, последствием которых могут быть серьезные проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни, иногда даже смерть. Нынешняя медицина расширяет спектр методов лечения аномалий для полноценной жизни больного ребенка.

После результатов тестирования многие хотят прервать беременность, а некоторые вынашивают ребенка несмотря ни на что. Рекомендация врача крайне важна в таких ситуациях, но решение всегда остается за семейной парой.

После такой процедуры можно получить еще и информацию о скрытых мутациях, а также возможных проявлениях некоторых болезней в дальнейшем. Разумеется, женщина узнает еще о предрасположенности будущего ребенка к разным недугам. В результате, специалисты рекомендуют, что делать в той или иной ситуации, будущая мать принимает решение.

Некоторым непонятно, зачем проводить генетическое исследование плода, и они считают это пустой тратой денег. Это не странно, ведь многие не вникают в суть вопроса, и лишь после консультации специалиста понимают всю важность данного мероприятия.

На самом же деле, в некоторых случаях, имеются патологии в семье, и родители не хотят передавать их своим потомкам. Среди наиболее распатроненных стоит выделить:

- гемофилию;

- мышечную дистрофию Дюшена;

- болезнь Хантингтона;

- муковисцедоз.

Встречаются и нарушения этнических групп во всем мире:

- серповидно-клеточная анемия (встречается у жителей африканского континента или Латинской Америки);

- бета-талассемия (распространена среди обителей Средиземноморья);

- альфа-талассемия (общеизвестная среди жителей Азии).

Стоит отметить, вероятность аномалий гораздо выше, если беременной женщине больше 35 лет. В таких случаях может быть выявлен:

- синдром Дауна;

- синдром Тернера;

- синдром Клайнфельтера.

Кроме диагностики унаследованных и приобретённых генетических патологий, есть возможность узнать пол будущего малыша. Сейчас гинекологи рекомендуют делать такое обследование всем женщинам в положении. Кроме того, некоторые незначительные проблемы можно обнаружить благодаря сдаче анализа крови или исследованиям УЗИ.

Задачей врача-гинеколога является:

- медико-генетическое консультирование беременных, что по-другому называют еще прогнозированием полноценности ребенка;

- определение группы наследственных или врожденных патологий;

- проведение перинатальной (дородовой диагностики) для исключения аномалии развития плода.

На первом этапе генетик строит генеалогическое дерево, задавая вопросы о наличии наследственных заболеваний по отцовской и материнской линии. После изучения родословной, результатов исследований и организма матери, специалист делает вывод. Он определяет вероятность рождения ребенка с врожденными патологиями и дает конкретные рекомендации, которые всегда индивидуальны и точны.

Если врач назначает генетическое исследование, то его необходимо сделать. Практика доказывает, что некоторых проблем со здоровьем будущего ребенка можно избежать еще во время беременности при правильном лечении. В любом случае, необходимо знать, чего стоит ожидать, и нет ли угроз для жизни матери и плода. Иногда, после таких исследований, настоятельно рекомендуется прервать беременность.

Будущее такой науки, как генетика весьма интересно. Медицина питает большие надежды на то, что генетические исследования откроют для человечества возможность не только выявлять серьезные патологии во время развития эмбриона. С каждым годом количество аномалий, поддающихся лечению еще до рождения ребенка, возрастает.

Генетическое исследование плода, а также ранняя перинатальная диагностика исключают патологии у беременных, позволяя ожидать появления на свет здорового ребенка. Однако, проводить такое исследование не заставляет никто. Тем не менее, информацию о данных процедурах нужно получать от квалифицированных специалистов, а не от подруг или из глянцевых журналов.