Что такое синдром Эдвардса: информация для родителей

Множество различных патологий организма собрала в себе всего лишь одна единственная болезнь, которую в мировой медицине называют Синдромом Эдвардса. Это заболевание обычно проявляется случайно, и предотвратить его никак нельзя.

Синдром Эдвардса - серьёзное генетическое заболевание. Оно включает в себя около 130 различных патологий, связанных с внутренними органами, черепом, мозгом, строением скелета. Учёный генетик Джон Эдвард, в честь него названо заболевание, проводя исследование этой болезни в 1960 г. обнаружил причину этих патологий. По его данным было доказано, что патологии происходят благодаря дублю 18 хромосомы, а также и то, что наследственным это заболевание не является.

Так кто ты такой Синдром Эдвардса? После оплодотворения яйцеклетки происходит её деление, и вот в этот момент, под воздействием не известных пока человечеству каких то причин, происходит мутация восемнадцатой пары хромосом. Вместо двух образуется три хромосомы. Это явление или изменение учёные назвали “трисомией”. Наличие лишней хромосомы медики называют “полная трисомия”. Это очень тяжёлая форма заболевания, и ей страдают почти 95% родившихся живыми детей. Так как болезнь начинает проявлять себя сразу после оплодотворения, то обычно беременность заканчивается выкидышем или мёртворождённым ребёнком, и это относится почти к 85% заболевшим эмбрионам. Существует ещё 2 типа данного заболевания. Первый, это когда лишняя хромосома находится в отдельных клетках организма, и второй, когда только часть хромосомы находится в клетках.

Дети, рождённые с Синдромом Эдвардса, страдая умственной патологией, ещё и отстают в физическом развитии, имеют небольшую массу тела. К симптомам болезни относятся такие внешние пороки как небольшой размер головы с выраженным затылком, низко посаженные ушные раковины, деформация нижней челюсти, тогда как верхняя челюсть похожа на “волчью пасть” с “заячьей губой”. Руки детей обычно сжаты в кулачки, но пальцы сложены неравномерно, на ногах же пальцы вообще могут иметь перепонки или даже быть сросшимися. Почти у всех новорожденных сразу же прослеживается порок сердца, и довольно таки в тяжёлой форме. Со временем у них появляются проблемы с лёгкими, почками, диафрагмой. Не останется в стороне от мутации и мочеполовая система организма ребёнка.

Рождённые с такими пороками малыши, обычно долго не живут, по статистике большинство из них умирает ещё в грудном возрасте. Ведь даже кормление таких детей требует от родителей определённых навыков. Грудничков, рожденных с вышеописанными пороками головы и лица, приходиться кормить через зонд, а в отдельных случаях с использованием гастростомы. Всё это нужно из-за плохого сосущего рефлекса у ребенка, а нарушение глотательного рефлекса может привести к удушью. Поэтому, родители больного ребёнка должны проконсультироваться у специалиста, который объяснит им, как правильно держать головку ребенка во время кормления и после него. Дети, рожденные с Синдромом Эдвардса, всегда требуют внимания со стороны родителей и врачей, которые в любой момент придут на помощь.

В настоящее время окончательно доказано, что Синдром Эдвардса чаще всего встречается у девочек, примерно раза в три, а родить ребёнка с таким заболеванием вероятнее всего могут женщины которым уже за 30 лет, правда и молодые не застрахованы. Ребёнок с таким заболеванием может появиться и в семье, где родители и их родственники даже не слышали о такой болезни, как Синдром Эдвардса.

Обычно диагноз самой болезни устанавливают сразу после рождения ребенка по внешним вышеуказанным признакам. Если таковые будут иметь место, то точный анамнез заболевания будет установлен по результатам анализа крови на присутствие лишней хромосомы в 18 паре. Но есть способы определения заболевания ещё и до рождения ребенка. Синдром Эдвардса можно определить и с помощью УЗИ на различных стадиях беременности. Размеры конечностей, головы, и наличие в большом количестве околоплодной жидкости всё это может указывать на Синдром Эдвардса, и врач обязательно должен обратить своё внимание на эти признаки. Если всё-таки после осмотра с помощью УЗИ подтвердиться вероятность Синдрома Эдвардса, то беременную женщину в обязательном порядке отправляют на дальнейшее исследование в стационар. Там у неё возьмут различные анализы крови, которые помогут более точно выявить наличие заболевания у будущего ребёнка. Надо отметить, что чем раньше будет выявлен Синдром Эдвардса, тем больше шансов у ребёнка прожить на этом свете несколько дольше.

Учёным всего мира в настоящее время неизвестно лекарство от такого тяжелого недуга. Поэтому и болезнь протекает достаточно в тяжелой форме. Дети рождаются с множественными физическими отклонениями, и врачам приходится определять более эффективную методику лечения. Хирургам удаётся исправить некоторые пороки, но так все дети рождаются с пороком сердца, некоторые дефекты исправить не удастся. Ни чем не сможет помочь медицина и в умственном развитии ребёнка. Правда, существуют специальные программы, которые помогают подкорректировать отсталость, и то только в физической форме.

Сегодня лечение Синдрома Эдвардса сводится к поддержанию морального духа, в котором так сильно нуждаются смертельно больные дети. Продлевает жизнь детям и медикаментозное лечение. Эффективно такое лечение используется при запорах, и вздутиях живота, из-за слабой функциональной деятельности кишечно-желудочного тракта. Детей кормят специально приготовленными молочными смесями, стараясь хоть как-то облегчить жизнь ребёнка. Из-за развития порока почек, коим является злокачественная опухоль названная в честь ещё одного ученого опухолью “Вильямса”, приходится постоянно делать УЗИ. И всё-таки, в связи с тем, что дети страдающие Синдромом Эдвардса редко доживают до года, то в первую очередь врачи стараются уменьшить степень развития особо опасных для жизни пороков.

До 90% детей, родившихся с Синдромом Эдвардса, не смогут отметить свой первый день рождения. До подросткового возраста доживают лишь несколько человек, при этом сильно отставая в развитии. Средняя смертность среди мальчиков приходится на 2ой – 3ий месяц жизни, у девочек она немного выше и приходится приблизительно на 10-ый месяц жизни.

В итоге для детей, родившихся с такой тяжелой патологией, прогноз по жизни неблагоприятный. Лишь немногим приходится дожить до взрослого возраста, и то с большим умственным отставанием среди своих сверстников. Им постоянно требуется присмотр и уход. Но, даже прожив больше года, они могут научиться только самостоятельно принимать пищу и даже улыбаться.