Неонатальный Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных позволяет определить патологию еще до симптоматики. Это очень важно, ведь, чем раньше начать лечение, тем больше шансов добиться окончательного выздоровления.

После появления малыша на свет необходима полная диагностика, которая включает выполнение УЗИ, а также аудилогическое и неонатальное обследование. Такой скрининг новорожденных позволяет своевременно распознать генетические заболевания, если таковы присутствуют.

Общие сведения

Неонатальный скрининг - это относительно новая методика в педиатрии, которая позволяет определить генетические отклонения раньше появления первой симптоматики. Исследуемым биологическим материалом является кровь, забор которой врачи берут в первые дни жизни малыша. Местом прокола становится крохотная пяточка, после чего кровь наносится на специальную тест-полоску для дальнейшего обследования.

Если результаты в норме, а генетические отклонения в детском организме полностью отсутствуют, молодая мамочка может расслабиться и спать спокойно. Если же имеет место обширная патология, то первым делом требуется записаться на прием к эндокринологу и генетику. Именно эти узкопрофильные специалисты определяют этиологию патологического процесса, преступают к незамедлительному лечению в условиях стационара.

В идеале характерное исследование должно быть проведено в роддоме на следующий день после рождения малыша. Если по каким-либо причинам диагностика не проводилась, то требуемый анализ крови все равно придется сдать в детской поликлинике по месту регистрации. Анализ берется бесплатно, а при положительном результате переправляется к генетику для дальнейшего эффективного лечения.

Характерные заболевания

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет определить пять заболеваний новорожденного, которые негативно сказываются на дальнейшем развитии новорожденного.

Врожденный гипотиреоз, при котором происходит недостаточное развитие щитовидной железы. Гормональный дисбаланс может привести к отсталости в физическом и умственной развитии. Болезнь успешно лечится, главное - своевременно начать интенсивную терапию.

Фенилкетонурия сопровождается обширным поражением головного мозга. В результате такой патологии страдает центральная нервная система, соответственно, обеспечена умственная и физическая отсталость, недоразвитость малыша. Лечение длительное, однако есть все шансы восстановить здоровье молодого организма.

Муковисцидоз характеризуется обширными поражениями пищеварительной и дыхательной системы, задержкой физического роста. Необходима длительная медикаментозная терапия, которая обеспечивает положительную динамику заболевания в раннем детстве.

Галактоземия, при которой детский организм не воспринимает лактозу. Именно поэтому маленькому пациенту положена безмолочная диета с дополнительным приемом медикаментов.

Если молодая мамочка упустит этот анализ крови из виду, то скрытые генетические заболевания очень скоро напомнят о себе острыми приступами и рецидивами. Не исключена карликовость, умственная отсталость, физическая недоразвитость, слепота, глухота.

Правила обследования

Тестированию подлежит каждый новорожденный малыш в первые дни жизни. Это обязательное клиническое обследование, отметка о котором ставится в выписку малыша. В данном случае требуется соблюдение следующих условий:

- Обследование всех детей без исключения.

- Соблюдение всех правил забора крови.

- Своевременная отправка крови на исследование.

- Повторное исследование, если возникли сомнения в достоверности результатов.

- Предоставление результатов молодой мамочке.

Если игнорировать такие рекомендации, полученным результатам верить нельзя. При возникновении сомнений, лучше согласиться на повторное обследование, иначе паника может оказаться беспочвенной.

Правила забора крови

Говорить о стерильности процедуры не приходится - это само собой разумеется. Процедура должна проходить в стерильных условиях, а забор крови берется квалифицированной медсестрой.

Биологический материал берется из пятки или большого пальца на ноге, однако предварительно это место требуется хорошенько потереть. Это необходимо для того, чтобы ускорить кровообращение, обеспечить дополнительный приток крови.

Данную процедуру необходимо выполнить на третьи сутки при естественном родоразрешении, и на 7 - если ребенок родился недоношенным. В идеале, при выходе из роддома характерная пометка должна быть в выписке малыша.

Кровь собирается на специальную тест-полоску, которая в стерильных условиях сушится в течение двух часов. Очень важно исключить попадание солнечных лучей на анализ, иначе его достоверность вызывает определенные сомнения.

Если по каким-либо причинам тестирование на генетические заболевания в роддоме проведено не было, участковый педиатр должен незамедлительно уладить эту проблему. Заботливая мамочка также не должна забывать об этом анализе, ведь лучше лишний раз убедиться, что генетические отклонения в детском организме полностью отсутствуют. Если проблема преобладает, то следует незамедлительно преступить к ее лечению.

Как показывает практика, характерные аномалии представлены в 10% клинических картин, причем не имеет значения, были в семье генетические болезни или нет. Не исключено, что родители являются пассивными носителями мутации, а в организме ребенка этот недуг будет представлен с насыщенной симптоматикой. Именно поэтому так важно своевременно защитить здоровье крови, выполнить это не совсем приятное клиническое обследование, дождаться результатов.

Если в детском организме наблюдается избыток андрогенов, то врожденное заболевание получило название адреногенитального синдрома. Восстановить функцию надпочечников требуется консервативно, однако окончательное выздоровление остается под большим вопросом.

Именно поэтому так важно это клиническое обследование, которое положено выполнить в первые дни жизни малыша. Врачи проводят его еще в роддоме, направляя результаты в детскую поликлинику по месту прописки. Дальнейшее участие педиатра сугубо индивидуально.