Пренатальная диагностика: болен плод или нет?

Каждая будущая мамочка при беременнности стремится, чтобы на свет родился здоровый и крепкий малыш. Она готова на любые исследования, и пренатальная диагностика не стала исключением.

Для рождения здорового и крепкого малыша очень важно своевременно стать на учет по беременности, пройти плановую диагностику строго по показаниям врача. Пренатальная диагностика - это комплекс клинических и лабораторных исследований, который проводится в дородовом периоде, а обеспечивает своевременно выявление внутриутробных патологий.

Общие сведения

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет предугадать обострение ряда врожденных заболеваний. Как правило, неизлечимые диагнозы наследуются от кровных родственников по рецессивному признаку, поэтому в случае их диагностирования задача родителей - определить, продолжить беременность или механическим путем прервать вынашивание плода. Задача не из простых, а для многих семей вердикт врача становится самой настоящей трагедией.

Кроме того, данное обследование позволяет достоверно определить отцовство и половую принадлежность будущего малыша. Это относительно новое направление в мире современной репродуктологии, которое продолжает набирать обороты и пользуется огромной популярностью. Важно отметить, что далеко не все методы исследования данной диагностики являются максимально безопасными, поэтому любые манипуляции должны быть назначены лечащим врачом строго по показаниям.

Если женщина при беременности попадает в так называемую "группу риска", то это не исключает проведение пренатальной диагностики, однако требует особой осторожности, индивидуального подбора комплекса процедур. Правильно проведенная процедура позволяет еще во внутриутробном периоде определить эффективное лечение с последующей реабилитацией после появления крохи на свет.

Виды диагностики

Технология проведения этой сложной процедуры различная, а подбирается индивидуально в каждой клинической картине. Так, хорошо известна неинвазивная и инвазивная диагностика, каждая из которых имеет свой круг клинических пациенток.

В первом случае риск для здоровья плода и матери минимальный, поскольку сама процедура не подразумевает операбельного вмешательства, не сопровождается нарушением целостности кожных покровов и травмированием внутренних структур. Проводить ее разрешается всем категориям пациенток, а угроза для благополучного дальнейшего внутриутробного развития и течения беременности исключена.

Во втором случае речь идет о сложной процедуре, которая может навредить здоровью матери и ребенка без профессионального подхода узкопрофильного специалиста. Подразумевает нарушение целостности оболочек и внутренних структур, поэтому проводится строго под врачебными контролем и только в случае крайней необходимости. Это опасные манипуляции, и врачи стараются избегать столь радикальных мер при постановке окончательного диагноза.

Среди диагнозов, которые может определить пренатальная диагностика обязательно стоит выделить неизученные синдромы Патау, Турнера, Дауна и Эдвардса, а также гемофилию, гермафродизм, менингоцеле, пуповинную грыжу, фенилкетонурию, хорею Хантингтона, мышечную дистрофию Дюшенна и омфалоцеле.

Показания к проведению процедуры

Проведение комплекса обследования необходимо далеко не во всех клинических картинах, к тому же требуются показания лечащего врача. Сюда относят следующие факторы:

• отклонения во внутриутробном развитии, диагностированные на УЗИ;
• обнаружение в крови матери гена гемофилии (как пассивный носитель);
• воздаст беременной женщины от 35 лет;
• генетические заболевания в семье;
• потребность в определении отцовства;
• несколько предшествующих выкидышей;
• отклонение от нормы биохимических маркеров;
• антибактериальная терапия на раннем сроке или при планировании беременности;
• облучение накануне успешного зачатия.

Если имеет место одно из показаний, врач решается на проведение диагностики, однако сообщает будущей мамочке обо всей серьезности этой процедуры. В данном случае речь идет именно о инвазивном клиническом исследовании, опасном для здоровья и жизни будущей мамочки.

Что же касается неинвазивного метода, то здесь все намного проще, поскольку противопоказания к проведению процедуры полностью отсутствуют, а выполнить ее могут по желанию все будущие мамочки. Врачи даже на этом настаивают, считая метод весьма информативным и максимально безопасным!

Инвазивный комплекс

Если врач все-таки решился на проведение инвазивного метода, то все свои манипуляции должен строго отслеживать на экране аппарата УЗИ. В данной клинической картине обязательно выполнение следующего комплекса не всегда безопасных процедур. Это:

• кордоцентез, то есть проба пупочной крови;
• биопсия хориона для дальнейшего определения составляющих плаценты, ее жизнеспособности;
• плацентоцентроз для определения осложнений после перенесенных внутриутробных инфекций;
• амниоцентез для лабораторного исследования состава околоплодных вод.

Каждая проведенная процедура может спровоцировать серьезные осложнения во внутриутробном периоде, поэтому врач должен контролировать свои действия на УЗИ, при этом брать требуемые пробы не в одиночку, а в присутствии таких же специалистов узкого профиля.

Если обнаружены обширные патологии плода, красноречиво свидетельствующие о течение патологической беременности, важно ответить на главный вопрос - оставлять ребенка или делать аборт? Если болезнь обнаружена своевременно, то есть на раннем сроке, возиожна назамедлительная коррекция схемы беременности и эффективное внутриутробеное лечение плода.

В современной медицинской практике не так давно появилось новое понятие - пренатальное лечение плода. Действительно, этот инновационный метод позволяет не только сохранить беременность, но и вылечить малыша еще во внутриутробном периоде.

Если врач настаивает на проведении пренатальной диагностики, не стоит противиться такой рекомендации. Это реальный шанс своевременно распознать врожденное заболевание и, возможно, окончательно его излечить на стадии внутриутробного развития.