Стоит ли опасаться, что передается по наследству эпилепсия?

Будущие родители очень хотят знать, передается ли по наследству эпилепсия, если у них самих или у кого-то из родственников в анамнезе уже есть это заболевание, значительно ухудшающее качество жизни.

Врачи-теоретики не отрицают возможность передачи эпилепсии по наследству, но при этом утверждают, что генетический фактор составляет всего 60-65%. Передается ли эпилепсия от отца или по его линии, можно ли при ЭКО как-то уменьшить вероятность заболевания будущего младенца? Предается ли по наследству эпилепсия от матери — что вообще думает современная медицина о вероятности развития болезни у детей при заболевании родителей?

Несмотря на то, что из каждых 200 человек эпилепсию диагностируют минимум у одного, будущие родители, планирующие беременность, хотят знать — передается ли эпилепсия от отца или матери, чтобы в дальнейшем родить здорового ребенка. Но поскольку болезнь может проявиться в любом возрасте у человека, который до этого не подозревал о наличии у него подобного диагноза, вряд ли возможно предупредить ее развитие с помощью ЭКО.

Заболевание может развиваться в разных формах и сопровождаться различными симптомами, по многим из которых невозможно даже догадаться о вызвавших их причинах. Если рассматривать заболевания с точки зрения локализации, то можно выделить следующие формы болезни — поражение мозжечка, одно или оба полушарий мозга, ствола спинного мозга.

Например, у детей раннего возраста вся симптоматика может ограничиваться повышенной капризностью, частыми истерическими припадками, а характерные припадки — судороги, обморочное состояние, расслабление сфинктеров и временной утратой контроля над собой — появляются позже или могут вообще не развиваться, если влияние негативных внешних факторов отсутствует.

У подростков чаще всего симптомы ограничиваются фиксацией взгляда и рефлекторными подергиванием конечностей, остановить которые больной сам не в состоянии.

Признаки, указывающие на заболевание, также зависят от причин, которые вызвали ухудшение состояния, ими могут стать:

- инфекционные заболевания;

- вспышки света;

- стрессовые факторы;

- инсульты;

- черепно-мозговые травмы;

- интоксикации — алкогольного или иного типа;

- поражения головного мозга, вызванные дегенеративными изменениями.

Эти же причины могут спровоцировать развитие заболевания в симптоматической форме, в этом случае болезнь может успешно устраняться или поддерживаться в состоянии длительной ремиссии.

При наследственной форме передачи эпилепсии ген, отвечающий за развитие болезни, может передаваться следующему поколению даже в том случае, если у самого носителя симптомы заболевания никогда не проявлялись, и он о нем даже не подозревал.

Наследственная передача эпилепсии может осуществляться:

- по доминантному гену, такая форма болезни называется роландической, так как поражается роландовая борозда в головном мозге;

- через поколение (как по мужской, так и по женской линии);

- рецессивным геном, заболевание этой формы называется синдромом Гасто или ювенильной-миоклонической.

Но даже если оба родителя страдают от заболевания, и у ребенка проявилась болезнь, точно сказать нельзя передалась ли эпилепсия от матери или от отца, хотя такие случаи встречаются достаточно редко.

У меленьких детей может развиваться эпилепсия в генуинной форме — по мере взросления проявление симптоматики уменьшается, и после окончания пубертатного возраста полностью исчезает. Симптомы генуидальной эпилепсии: гримаса из-за онемения лицевых мышц, судороги и затрудненность речи, временное повышение слюноотделения.

В какой бы форме не проявлялось заболевание, его лечение зависит от формы, поражения отделов головного мозга, причины обострения, сопутствующего анамнеза и возраста больного. Нельзя всю жизнь для купирование приступов использовать одни и те же лекарственные средства — терапевтическую схему необходимо корректировать, а состояние больного постоянно контролировать.

Если рассматривать наследственную схему передачи заболевания, то генетической статистикой было точно установлено, что при семейном анамнезе по косвенной линии болеют 4% племянников, вне зависимости от полового признака. А вот по прямой линии заболевание передается в 8% случаев, причем в случае истинной эпилепсии (генуинной) у 50% маленьких пациентов в дальнейшем появляются психические расстройства.

То есть можно сделать вывод: несмотря на то, что при наследственной эпилепсии, ген, отвечающий за ее развитие, передается в 60% случаев, вероятность проявления симптомов у детей больных родителей значительно выше.

На вопрос о том, передается ли эпилепсия от отца, генетики могут ответить, что вероятность в этом случае развития заболевания у ребенка от 1до 3,6%. В случае неблагополучного анамнеза матери вероятность передачи по наследству несколько выше — от 2,8 до 8,7% случаев.

Даже опытный врач не может прогнозировать, разовьется эпилепсия у последующего поколения или нет, проявит ли себя рецессивный ген и стоит ли опасаться заболевания, если родители здоровы. Но поскольку современная медицина может выявить локализацию очагов поражения и подобрать медикаментозную терапию для купирования приступов, качество жизни у пациентов с подобным анамнезом снижено незначительно.