Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода

К сожалению, иногда беременность, во время которой наблюдаются маркеры хромосомной патологии плода, прерываются сами собой. Но все же есть процент женщин, которые рожают даже с таким диагнозом, и это большое мужество.

На протяжении всей беременности женщине необходимо состоять на учете у гинеколога и постоянно сдавать анализы на возможное определение различных отклонений, которые могут происходить как в организме матери, так и ее плода. В период вынашивания ребенка в организме женщины возникают изменения, которые могут влиять на маркеры хромосомной патологии плода.

Маркеры хромосомной патологии плода, расшифровка которого с медицинской точки зрения может быть мало, кому понятна, означает то, что изменения в организме ребенка необратимы и в народе обозначает болезнь Дауна. Главная причина, приводящая к такому синдрому – это мутация, происходящая в половых клетках одного из родителей, и наследственно передается не более чем в 5% случаев. Согласно статистике при таком диагнозе почти половина женщин решается сделать аборт, а в 7% случаев рождаются мертвые дети. Если у беременной возникает угроза подобного генного порока, то обоим родителям придется внимательное отнестись ко всем назначенным процедурам и сдаче анализов.

Детей рожденных с синдромом Дауна называют детьми солнца. Они несут своим родителям большую радость и свет, но параллельно с этим и много горя и страданий. При правильном воспитании, постоянной опеке и вере в таких детей, они вырастают уникальными и талантливыми. Такие дети могут появиться даже в самой обычной семье, где родители не имеют никаких отклонений в здоровье. Нередко случается так, что с синдромом Дауна рождается второй или третий ребенок, хотя у первых детей не было никаких отклонений в здоровье. Подобная мутация происходит в процессе деления клеток и если при нормальном развитии у плода развивается 46 хромосом, то при синдроме Дауна их будет 47, а последняя 21-я пара будет абсолютно одинаковой. Это явление и дало название заболеванию – трисомия 21. Современная медицина уже на раннем этапе беременности может определить нормы маркеров хромосомной патологии плода, благодаря которым врач может сказать будет новорожденный абсолютно здоровым или нет.

Одним из самых редких видов синдрома Дауна можно считать хромосомную патологию называемую синдромом кошачьего крика. Главная причина такого изменения происходит в 5-ой паре хромосом и приводит к тому, что у ребенка тормозит умственное развитие, а плач малыша похож на кошачий крик, что и дало название синдрому.

В основную группу риска попадают семейные пары:

- когда обоим родителям за 35;

- когда хотя бы у одного из близких хромосомные аномалии;

- вредные факторы в работе;

- если семья до зачатия ребенка длительное время проживала в экологически неблагополучном месте.

К сожалению, подобные изменения в развитие плода еще недостаточно изучены медициной, но все же есть некоторые процессы, происходящие в организме, по которым можно определить отклонение, а именно:

- постоянные боли внизу живота;

- не высокий уровень РАРР-А – для его определения необходимо сдать венозную кровь на 3-м месяце беременности;

- большая по размерам носовая кость и шейные складки;

- малоподвижность эмбриона;

- лоханка почек, превышающая норму в размере;

- медленное развитие трубчатых костей;

- гипоплазия плаценты;

- гипоксия плода;

- патология кровообращения плода;

- много и маловодие;

- киста головного мозга;

-киста пуповины;

- деформация в лице плода;

- верхнечелюстная кость у ребенка небольшого размера;

- мочевик большего размера, чем полагается.

К сожалению каждый из этих признаков напрямую не является показанием к заболеванию, и может быть простой индивидуальной особенностью ребенка либо работы организма его матери. Достоверно определить наличие заболевания можно только после комплекса таких процедур как УЗИ, сдача крови на хромосомную патологию.

К основным заболеваниям, которые происходят при хромосомной патологии можно отнести такие: болезнь Дауна; болезнь Патау; болезнь Эдвардса; болезнь Шерешевского-Тернера; полисомия по Х или Y хромосом; болезнь Клайнфельтера; полиплоидия – это единственное отклонение в хромосомах, приводящее к тому, что плод погибает.

Дети, рожденные с хромосомной патологией, не проявляют агрессию, очень компанейские, улыбчивы и как ни странно весьма талантливые. Хромосомная патология может проявиться самым различным способом и не только болезнью Дауна, но и искажениями во внешности поражая центральную нервную систему. В первую очередь это зависит от того, как именно произошла мутация хромосом, была изменена их структура либо их количество.

Для того чтобы своевременно предотвратить хромосомную патологию плода, лечащий врач должен выяснить личную информацию об обоих родителях о возможных семейных и наследственных болезнях, а также об условиях проживания. К сожалению, причину, по которой возникает хромосомная патология не выявлена и заблаговременно паниковать родителям не стоит. В любом случае дети – это счастье и смысл жизни.